戈谢病、庞贝病、肌萎缩侧索硬化……这些病你听说过吗？它们有一个共同的名字——“罕见病”，因为它们有一个共同点，那就是发病率极低。而更可悲的是，6000种罕见病中，只有不到1%有有效治疗方案，因此，罕见病治疗药物被称之为“孤儿药”。日前，在南京召开的“孤儿药界定与市场准入政策全国学术研讨会”上，与会专家呼吁，“孤儿药”目前处于让患者望药兴叹的困境，政府、企业、民间力量等应该共同为“孤儿药”降门槛。

　　据上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授介绍，2011年，中华医学会医学遗传学分会对中国罕见病给出定义：成人患病率低于1/500000，新生儿中发病率低于1/10000的遗传病可视为罕见病。罕见病又称“孤儿病”，约50%在儿童期发病，大多是慢性、伴随终身的疾病，常累及全身多脏器系统，严重者会致死、致残。目前全球已确认的罕见病有6000种左右。根据世界卫生组织及其他国家数据推算，我国罕见病总患病人口超过一千万，但我国治疗罕见病的药物十分有限，只有不到1%有有效的治疗方案，如戈谢病、庞贝病、肌萎缩侧索硬化等。

　　“目前，美国治疗罕见病的药物有400种，能治100多种罕见病，在中国上市的罕见病治疗药物数量更少，同时高额的治疗费用又令大多患者望而却步。这些治疗罕见病的药物由于患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为‘孤儿药’。”中国药科大学国际医药商学院副院长，医药知识产权研究所所长丁锦希副教授指出，虽然国际上已经研发出了部分罕见病治疗药物，但由于缺少优先审批、简化流程等措施，我们罕见病患者只能“望药兴叹”，对于已经引进的治疗药物，虽然已经比较成熟，且疗效明确，但由于价格昂贵，不能报销，很多患者家庭无力承担长期治疗费用。用药难、用药贵是我国罕见病患者面临的主要问题。

　　针对罕见病纳入医保的进程非常缓慢，北京医学会罕见病分会副主任委员王琳建议“打包呼吁、切开解决”：“6000种病，一千万病人，每个患者一年上百万治疗费用，这些数字听起来确实非常吓人，医保部门一听到这些大数字，可能就不大愿意托底。我觉得，应该呼吁全社会加大对罕见病患者群体的关注，但在政策上还是要分病种，将条件较为成熟、且疗效明确的罕见病病种纳入医保。”。

　　另外，王琳指出，政府不仅要在药物研发上投入，更应在新生儿筛查和罕见病诊断等“前端”加大投入，提高罕见病患者的确诊率，让患者的诊疗少走弯路。“罕见病的防治不能全靠政府，”李定国最后呼吁，医疗界还应借助民间力量，通过成立罕见病基金会等方式，募集资金来帮助患者共渡难关。